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多囊性腎病檢驗及治療新契機
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臺灣洗腎人口居高不下,如何減少洗腎人口,向來是大眾關切的議題。造成洗腎的疾病眾多,但有些疾病是可以加以預防,進而有效降低臺灣整體洗腎率,多囊性腎病就是其中之一。

多囊性腎病(Polycystic Kidney Disease, PKD)是一種「與生俱來」的基因變異遺傳性腎臟疾病,可分為自體顯性(ADPKD)與隱性(ARPKD)兩種。其中ADPKD好發於40歲左右,男女罹患機會相同,患者在臨床上多合併有高血壓、血尿、泌尿道感染,若無法即早發現即早控制,平均會在50歲左右走上洗腎一途,而若併發顱內動脈瘤,其破裂會引發出血型中風,死亡率高達五成。多數患者總是在發病後充滿疑惑地向家族史溯源。

依據目前流行病學研究,ADPKD為人體第16對染色體、第4對染色體的基因變異,盛行率約在1/400到1/1000,遺傳機率五成,是最常見的腎臟遺傳性疾病,且統計顯示,臺灣逾7萬洗腎患者中,ADPKD約占5%至10%,比例不算少。

不過醫學日新月異,現階段ADPKD已發展到採用更精準的基因檢測技術來確診,因此,早期篩檢、早日控制,就可以延緩患者走入不得不然的洗腎命運,讓自己的人生能有預期地做好規劃。

所以除了可藉由超音波、電腦斷層、核磁共振等影像學檢查,同時配合家族史的追查加以確診之外,臺大醫院基因醫學部正在發展以「次世代定序」為方法的新一代基因檢測技術,一旦確診,患者家屬應全員接受篩檢。這項基因檢測技術也同步運用在結節硬化症、家族性乳癌及大腸直腸癌等遺傳性病症之基因檢測上。

50歲是ADPKD患者的一個「時間鑰匙」,洗腎的病程會在那個瞬間被開啟,但只要能提早檢出、提早控制,仍有助延緩患者走入洗腎的病程。

但值得一提的是,最新醫學研究發現,ADPKD患者約有3.2%~10%會發生腦部動脈瘤,且其中女性患者較多,特別是50歲以上,而動脈瘤的破裂和大小,除了與家族史、年紀之外,也和個人的高血壓控制有關。

臨床及統計均顯示,ADPKD病徵與高血壓脫不了關係,高血壓正是ADPKD患者造成腎臟惡化、罹患心血管疾病風險與死亡的重要因素,所以目前國內對ADPKD的治療方式,都著重在血壓的控制,及對多囊腎合併腎功能衰竭的高血脂、多囊腎病患常見的泌尿道感染等併發症進行積極治療。

雖然ADPKD遺傳機率大,但懷孕前或是懷孕期間有機會利用產前診斷之方式檢出,患者仍可正常結婚生子,確診早期雖不必特別治療,但需每半年定期追蹤,以求早期發現並處理併發症,避免患者提早腎衰竭,同時嚴格控制飲食,尤其多囊腎患者是併發症高危險群,必要時醫師會安排腦部動脈瘤的電腦斷層或核磁共振影像檢查,若發現確有動脈瘤,即應更積極控制血壓、戒菸、避免過度飲酒等,以預防動脈瘤的破裂,造成遺憾。

 

創傷醫學部主治醫師 蔡宏斌、 內科部主治醫師 高芷華

 

 

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