脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, 簡稱SMA）被認為是國內常見的體染色體隱性遺傳疾病之一。脊髓性肌肉萎縮症是因為SMN基因缺失造成脊髓前角運動神經元退化，使肌肉漸漸萎縮的一種疾病。依文獻報告，各種族群帶因率皆為1/40～1/100。SMA患者發病年齡及嚴重度可分為三型：第一型患者，是最常見的一型，約出生3～6個月內即會出現肌肉無力症狀，在2歲前常因肺炎或呼吸衰竭而死亡。第二型患者，約出生後6～18個月之間出現症狀，下肢無力，無法自行站立，大部分此型患者可存活至4歲以上，需要支持性呼吸治療維持生命。第三型患者，在一歲半以後甚至青少年期或成年期發生症狀，小時候可以自行走路，但成年後，需要倚靠拐杖走路或輪椅代步。
導致脊髓性肌肉萎縮症的SMN基因位於第5號染色體的5q11.2-q13.3區域。在這個區域有兩個DNA序列非常相似的SMN基因：SMN1及SMN2。SMN1基因製造的SMN蛋白質大部分具有完整功能，而SMN2基因只能製造出非常少量有完整功能的SMN蛋白質，SMN1基因的功能大約為SMN2基因的10倍。因為SMN1與SMN2基因序列非常相似，導致SMN1基因與SMN2基因容易發生缺失或轉換而造成疾病。約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者（包含第一、二與第三型）其SMN1基因發生缺失或轉換，其餘5%則是因為SMN1基因內的突變。若患者的兩套SMN1基因皆缺失，則SMN2基因套數的多寡會決定該病患的嚴重度，脊髓性肌肉萎縮症第三型患者比第一型患者具有4套SMN2基因的機率較高，雖然2套SMN1基因皆缺失，因為SMN2基因套數較多，所以發病較遲。
目前本院應用多重聯接探針放大反映（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）分子生物技術，對願意自費作篩檢的孕婦提供脊髓性肌肉萎縮症帶因檢測，分析這兩段基因序列，可檢驗出大部分（約95～98％）帶因者孕婦，若發現有該基因缺陷的孕婦，將檢查其配偶，若配偶亦為該基因缺陷帶因者，則胎兒有四分之一的可能為罹病者，可以抽羊水作產前診斷，若在產前診斷出胎兒罹患脊髓性肌肉萎縮症，可以在符合優生保健法條款情況下作人工引產，避免罹病者出生。
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