兒童是國家未來的主人翁,兒童的健康自然是國家最重要的財富之ㄧ,而早期診斷、早期治療,一直是維持國民健康重要的黃金準則。因此如同成人需要定期健檢,寶寶從出生後,在國家級的政策上就制定了在不同年齡需要進行的健康檢查。以下就針對這些寶寶的健康檢查,做ㄧ個介紹。
新生兒在出生之後幾個小時內,醫護人員會為寶寶進行第一次的身體評估,檢查有無外觀上明顯的異常,並觀察寶寶的體溫、呼吸、膚色及活動能力等。由於出生後新生兒的生理機制會產生一些急遽的變化,來適應子宮外的環境,有些寶寶在這樣的轉換過程中會出現適應不良的症狀,例如呼吸喘鳴、發紺或體溫不穩等,因此便須早期檢查,如有不穩定現象,便可即刻予以處理。這樣的全身身體檢查在出院前會再評估一次,確認有無其他在出生後數天才出現的其他症狀,例如心雜音等。
新生兒在出院前還必須完成三項常規篩檢:新生兒先天性代謝異常疾病篩檢、聽力篩檢和危急性心臟病篩檢。
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢是最早開始的篩檢,簡稱新生兒篩檢,是在寶寶出生滿48小時且哺餵滿24小時後,採取新生兒少許的血液樣本,交由衛福部國民健康署委託之篩檢中心做檢驗,如臺大醫院新生兒篩檢中心。目的是為了幫助新生兒早期發現某些先天性代謝異常疾病,在症狀不明顯時,能及早給予妥善、適切的治療或預防措施,進而減少疾病造成身體或智能上的發育遲緩或長期問題,有效改善預後;目前常規篩檢的有以下11種疾病,包括先天性甲狀腺低能症、半乳糖血症、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(即俗稱蠶豆症)、先天性腎上腺增生症,以及使用串聯質譜儀分析之苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、及甲基丙二酸血症等。
此外,篩檢中心也會提供一些額外篩檢項目,以臺大醫院新生兒篩檢中心為例,目前有免費提供的串聯質譜儀分析(可同時偵測多達23種的代謝異常),以及其他自費項目如嚴重複合型免疫缺乏症、法布瑞氏症、龐貝氏症及脊髓性肌肉萎縮症等。篩檢結果一般可在採血後約2個星期得知,如果篩檢結果為(疑)陽性時,並不代表寶寶已確定罹患該項疾病,大部分可能是因為之前的採血時間過早或採血量不足等問題,需帶寶寶回醫院再採一次血做檢查,以瞭解寶寶的情況,確認罹患疾病之可能性高低,再決定是否進行進一步檢查;若篩檢結果為無異常時,也不代表不會發病或身體健康,需觀察有無異樣症狀發生。這些篩檢結果除可提供醫師診斷治療的參考,亦可作為父母生育下一胎之考量與遺傳諮詢之參考。
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢
先天性聽力障礙是新生兒最常見的缺陷之一,新生兒雙側重度感音性聽力損失發生率約為千分之1,如果再加上輕度、中度或單側性聽力損失,則發生率高達千分之3,這類寶寶若沒有及早發現、及早治療,將會影響以後的語言發展,因此應在3個月大前就能確實診斷,且於6個月大前開始配戴聽覺輔具與接受聽能復健/創健,因為研究報告指出先天性輕中度聽障的嬰幼兒,若能在6個月大時就能開始聽力復健,其以後的聽知覺語言能力的發展和正常聽力的嬰幼兒相近,若遲至6個月後才予以診斷,將造成其語言及社會技巧發展之明顯遲緩。然而只觀察嬰幼兒對聲音的反應,而不使用聽力儀器來做檢查,只能診斷出大於60分貝之雙側中度聽力損失,因此正確的早期診斷必須仰賴聽力檢查儀器;臺灣自2012年起,便全面補助新生兒聽力篩檢,目前是以自動聽性腦幹反應(aABR)聽力檢測儀器進行檢測,在寶寶的頭頸部貼上貼片,再將兩耳罩貼於兩側耳朵給予刺激音,此儀器檢測的是聽覺腦幹的生理反應,所需要的時間約40~60分鐘且不具侵襲性,但須寶寶在熟睡狀態下檢測。第一次篩檢的時間會安排在寶寶出生後滿24小時,若未能順利通過,將於出院前安排第二次檢查;若出院前兩次篩檢均未通過者,則會在安排在三個月內進一步的複診檢查。
危急性心臟病篩檢
新生兒危急型先天心臟病篩檢則是這幾年才開始的篩檢,在出生後24~36小時,利用脈衝血氧濃度儀(pulse oximeter)在新生兒的右手及任一腳繫上感測器,與肌膚緊密接觸,約10~15分鐘即可測出新生兒的血氧飽和度,以偵測出是否有持續或短暫的低血氧的現象,以快速篩檢新生兒是否為危急型先天心臟病高危險群,讓新生兒於出生後返家前,及時發現並及早診斷評估及治療,以有效改善危急型先天心臟病病嬰之預後及降低併發症或死亡。
以上這些新生兒健檢的相關資訊和檢查結果,會詳細的記錄在兒童健康手冊中,在寶寶出院之前,醫護人員也會提醒您要注意的事項,如果有需要複診的部分也請不必太緊張,篩檢的目的是要找出所有疑似個案,因此未通過不代表已經診斷,需要配合醫護人員的指示進行第二次的檢查,才知道是否需要進一步的檢查,以期達到早期診斷、早期治療的目的。
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