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護理部護理長 張雅琇 |
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新生兒篩檢的目的在於發病前偵測疾病，即時給予有效的治療，避免疾病造成不可逆之傷害。因為新生兒先天性代謝異常疾病不易察覺，請家長務必掌握新生兒出生48小時或餵奶滿24小時後，接受先天性代謝異常疾病篩檢(以下稱新生兒篩檢)。儘早接受新生兒篩檢是很重要的，由於代謝異常疾病在早期的症狀並不明顯，一旦等到疾病症狀明顯，又無法回復，就會造成永久的身體損害，因此要鼓勵家長藉由「新生兒篩檢」儘早發現及治療。
國民健康署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，只需採取微量腳跟血，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心進行相關檢驗，約二週後可得知報告。危險性較高的個案，將再進行複檢或確認，必要時將轉介至遺傳中心作進一步確認診斷及治療。依國民健康署統計，每年新生兒篩檢異常個案，以葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）最多，也是臺灣常見的遺傳性疾病，新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日常生活只要避免讓寶寶接觸萘丸、不明精油類、薄荷醇，可避免引發急性溶血性貧血，甚至危及生命。
假如家長接獲新生兒篩檢結果異常通知時，寶寶採血的醫療院所會協助接受進一步的確認檢查，請務必配合安排，且在檢查結果通知前，切勿讓寶寶接觸致病原（尤其是萘丸），就醫也應主動告知醫護人員寶寶患有蠶豆症，需注意用藥安全，不要隨意服用藥物，所有藥物均需經醫師處方。篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有任何健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。報告若無異常不另行通知，臺大醫院出生的寶寶可於送檢2週後自行至「臺大新生兒篩檢中心」網站查詢﹙連結請參閱QR code﹚。 
最後在此慎重呼籲，請家長切勿為了商業保險延後新生兒篩檢，而錯過黃金期治療，如遇因為商業保險拒絕或欲延緩新生兒篩檢者，會請家長填寫拒絕檢驗切結書，並告知保險公司名稱，以便回報國民健康署處理。
參考資料
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