內容下載：  藥劑部藥師 李易璁 |
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「我舅媽之前乳癌，說打了什麼最新的藥，聽她說好有效、而且到現在都沒有復發耶，我也想叫醫師幫我改那個藥，可以嗎？」、「藥師，我聽鄰居說他上次就是吃這個藥，皮膚紅腫好嚴重，還去住院耶，那現在醫師開這個藥給我，我會不會也這樣啊！」 在接到民眾諮詢時，偶爾可以聽到以上的案例，現在大家對於自身使用的藥品都會再多加留心，但不免內心也會增加不少疑問，究竟是否別人用了有效的藥，我用了也會一樣有效嗎？吃了同樣的藥，大家是不是就都會有一樣的副作用呢？醫療人員又有什麼方式可以替大家進行把關，提升用藥安全呢？ 一般民眾領到藥回家後，除了依照醫師與藥師指示使用藥品，替自己的用藥安全把關外，隨著現今基因技術的發展以及對疾病、藥物的研究越來越透澈，某些疾病在使用藥品之前，已經可以大概預測出效果會是如何。更進一步來說，醫師開立藥品前，已經可以先依照病人本身的基因檢測結果，選擇治療效果最好的藥品。基因檢測也可以用來預測使用藥品之後，是否可能會產生某些嚴重的副作用，因此醫師可以作為參考，考慮是否要避開某些藥品。 上面提到的例子都是「藥物基因體學（Pharmacogenomics）」的應用，就是利用基因檢測的結果，預測藥品效果以及使用後副作用的嚴重程度。這個概念應用到實際醫療中，就是現在很常聽到的「精準醫療」，也就是依照基因檢測結果，替每個病人量身打造最適合自己的治療方案，所以就算是相同的疾病，每個病人最適合的藥品或治療方式也可能會不太一樣。 藥物基因體學與「提高用藥準確性」 癌症是基因檢測其中一個很重要的應用領域，近年來除了各種新的抗癌藥品上市外，扮演另一個重要角色的技術就是「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」，這個技術改良舊有的檢測方法，因此過去可能需要好幾個禮拜才能得到基因的解讀結果，使用這個新方法就可以在幾天之內得到報告，並且由於技術改良，可以解讀的基因數量有所增加，檢測也變得比較便宜。「次世代基因定序檢測」提供醫療人員快速且全面的癌症基因資訊，並且依照不同基因結果，可以替病人選擇更適合的治療（如：標靶治療、免疫治療等）。 由於檢測技術的日益純熟與普及，「次世代基因定序檢測」也正式於2024年5月1日納入健保給付，目前只有給付在癌症疾病可以申請，並且限於以下19類癌症：
這個給付正式上路後，可望使目前因為檢測費用昂貴，而無法申請藥物健保給付的癌症病人受惠。目前雖然「每個病人每個癌症終生只能給付一次」，但是若罹患第二種癌症（不包含原有癌症的轉移）則可再重新申請給付。當前可以申請檢測給付的醫療院所只限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」（必須為主管機關核定之實驗室開發檢測施行計畫表列醫療機構，且醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會）。 若癌症病友有相關需求，可直接於衛生福利部網站得到相關資訊(請點選此處連結)，或是掃描下方QR code，進入衛生福利部新聞公告頁面，點選並下載網頁附件「NGS懶人包」閱讀相關資訊。另外，若您已符合上述19個腫瘤類別，想要知道相關資訊，也可與照護您的醫療人員諮詢相關內容。
藥物基因體學與「降低用藥風險性」 藥品進入人體之後，會透過身體裡面各種不同的酵素，對藥品進行化學反應，最後藥品會從尿液或糞便排出體外。這些產生酵素的細胞，在每個人身上多少會有一點點基因上的不同，這就是為什麼每個人對於藥品產生的副作用，都會有點不太一樣的原因。 比較常見與藥品代謝相關的基因，且臺大醫院可以進行的檢測有：HLA-B: *58:01、HLA-B: *15:02、UGT1A1*28三種。具有HLA-B: *58:01基因在使用allopurinol（Synorid®，欣律錠，一種痛風用藥）以及具有HLA-B: *15:02基因在使用carbamazepine（Tegretol®，癲通長效膜衣錠，一種癲癇用藥）時，容易發生史蒂芬強森症候群（Steven-Johnson Syndrome，SJS）/毒性表皮溶解（Toxic Epidermal Necrolysis, TEN）這兩種嚴重的皮膚不良反應，此時可能發生嚴重的皮膚紅疹、起水泡、黏膜受損（如消化道、呼吸道、眼睛、嘴巴），並且可能導致失明。UGT1A1*28基因則與使用irinotecan（Campto®，抗癌妥靜脈輸注濃縮液，一種癌症治療藥品）後，會不會容易產生嚴重白血球減少、腹瀉的副作用有關。 另外，葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD）缺乏症（俗稱蠶豆症），是一種先天性的代謝異常疾病，葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶可以分解葡萄糖並產生保護紅血球的物質，若因為基因問題導致這個酵素缺乏，紅血球遇到特定的物質時（如：特定藥品、蠶豆、樟腦、紫藥水）就會容易氧化而造成溶血性貧血，目前可以在新生兒篩檢時藉由檢測酵素活性的方式，得知是否有此問題。 由於蠶豆症依照酵素活性區分成5個不同等級，因此用藥禁忌也會有所差異，有些藥品在安全的治療劑量下，也不會造成太大影響，因此若已經知道有蠶豆症問題，可以在就醫時主動告知醫師，讓醫療人員協助守護您的用藥安全。上述提到的基因與藥品副作用以及本院有在使用的藥品品項，整理如下表一。
結語 次世代基因定序其實在十多年前就已經開始發展了，但是隨著技術越來越成熟，分析的速度變快、花費變低，使得可應用的範圍越來越多，當前除了癌症基因檢測的應用外，HLA-DQB1*06:02基因與猝睡症有關、HLA B-27基因與僵直性脊椎炎有關、HLA-B: *57:01基因可能造成使用abacavir（一種治療人類免疫不全病毒（HIV）感染症藥品）產生嚴重過敏反應、新生兒的遺傳性疾病篩檢等，在目前基因檢測還有很多可以應用的地方。 雖然一般民眾較難自行判斷次世代基因定序的結果報告，並且可能也不太清楚這個分析的結果對於自己未來就醫時又會有什麼幫助，但這些檢測結果對於醫療人員來說，是幫助病友決定最佳化治療、提升用藥安全的關鍵。 此外，像上面提到的蠶豆症例子，若自己知道有特定的基因疾病，也可以於就醫時主動告知醫師或照顧您的醫療人員，讓臺大醫院與您一起「守護您的身體健康，把關您的用藥安全」。 參考文獻
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