癲癇與自閉症真的有關係嗎？兩者雖然都是從兒童期就會出現的腦部疾病，但是一個在小兒神經科就醫，一個在兒童精神科看診；前者陣發性腦部放電異常，多以藥物治療為主，後者卻持續情緒行為怪異，只能訓練療育，至今無藥可醫。病症上的外顯表現，兩者天南地北，很難教人聯想在一起。
癲癇與自閉症的發生率相近，兒童青少年人口中都大約在1%上下，然而近年幾項的研究報告顯示，在癲癇患者當中被診斷為自閉症者，竟可高達15%到47%，遠高於一般人口。兩個似乎毫無相關的疾病，竟然有這麼高的相關性，顯然並非完全獨立無關！雖然學理上對於兩者的相關機制，還難以完全解釋清楚；但是在實務上，這些患者所需要的協助顯然不是單純的癲癇治療而已，值得患者、家庭、及相關的醫療、教育及社會專業人員及早面對及適當介入。
自閉症的症狀
自閉症屬於神經發展障礙，也就是說它牽涉到中樞神經系統，或更白話的說，就是腦部的異常。其次，它呈現在神經心理的發展過程上：人類自出生到成年，源自於腦部由先天起始的成長發育成熟，各種能力由無到有，簡單到複雜，個體則由依賴到獨立，被人呵護到自主生存，這些能力包括動作、語言、社交、注意力、情緒、行為控制及各種基本學習能力等等，一旦這些過程出現遲緩或異常的現象，就是所謂的神經發展障礙。有些神經發展障礙比較複雜，影響到多種能力，自閉症就是最典型的，它通常會影響到語言、社交、情緒、行為控制。
美國精神醫學會在2013年出版的「精神疾病診斷與統計手冊」」第五版（簡稱DSM-5）描述自閉症（其正式名稱為自閉症類群障礙症）有兩大症狀：首先是「在多重情境中持續有社交溝通及社會互動上的缺損」，另一則是「侷限、重複的行為、興趣或活動模式」。兩者所呈現的症狀，可以由輕到重，隨著神經心理的發展而動態式的表現，只要源自年幼（早期發展階段），構成生活功能上的困難都在診斷範圍之內。
多少癲癇患者有自閉症
雖然癲癇在自閉症個案中的發生率長久以來都有研究報告（20-46%），但是真正瞭解癲癇個案中自閉症的發生率，其實是最近十來年。第一個報告是2005年美國學者根據在一個三級癲癇門診中心追蹤的癲癇個案，以症狀篩選問卷（97名完成填寫）發現高達32%有自閉症的診斷。2010年日本的學者則是在4家醫院的519名癲癇個案中，診斷出79名自閉症（15.2%），其中46.8%是在癲癇發生之後才診斷出自閉症（如附圖）。由於都是以醫院為基礎的調查，發生率的高低明顯受到收案範圍及醫療層級的影響，只能歸納說這些臨床個案中自閉症的比率的確相當高。
近年最值得重視的報告則是來自2016年瑞典完整個案登記資料的全國性世代研究，對象包括85,201名癲癇個案，80,511名個案的手足，及98,534名個案的後代，並根據人口資料配對5倍的控制組（425,760）來進行比較。結果在癲癇個案中有1.6%診斷有自閉症，相對於控制組的0.2%，風險比高達10.49，尤其是癲癇發生在20歲以前，風險比更高達11.39；而其手足及後代的風險比也較高，風險比為1.62及1.64。同年臺灣的研究以健保資料（1997-2008資料）分析，也有類似的結論：18歲以下有癲癇診斷對照於沒有癲癇診斷的族群，隨後發生自閉症的風險比為8.4（3.4/1000及0.3/1000人-年），同時這份報告也提到18歲以下有自閉症診斷對照於沒有自閉症診斷的族群，隨後發生癲癇的風險比亦為8.4（13.7/1000及1.3/1000人-年）。
也就是說，這兩個疾病彼此雙方向會增高另一疾病的風險，更具體的來說：正如以往醫師會提醒自閉症的個案要小心癲癇的發生，癲癇的個案也應該要注意自閉症的可能存在。
總結
癲癇與自閉症真的是有相關。但是深入推敲之後，也不是單純的有沒有診斷而已，還可能有很多異同在其間值得探討。如果考慮病因上的遺傳、神經機制，必然有更多的謎題待解；而癲癇症狀的型式及控制，與抗癲癇藥物的作用應該也是在臨床實務上必須考慮的重要因素。最後再一次提醒大家：癲癇兒童患者除了適當充足的癲癇治療照顧之外，務必瞭解評估其自閉症相關的症狀，及早予以介入。
參考資料：
- 蔡文哲（2013年08月）。星星小孩,擁抱陽光:幫助自閉兒快樂成長（ISBN：9789866112829/9866112829）。台灣台北市：心靈工坊。
- Matsuo M1, Maeda T, Sasaki K, Ishii K, Hamasaki Y. Frequent association of autism spectrum disorder in patients with childhood onset epilepsy. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):759-63.
- Sundelin HE1, Larsson H2, Lichtenstein P2, Almqvist C2, Hultman CM2, Tomson T2, Ludvigsson JF2. Autism and epilepsy: A population-based nationwide cohort study. Neurology. 2016 Jul 12;87(2):192-7. doi: 10.1212/WNL.0000000000002836. Epub 2016 Jun 15.
- Su, C. C., Chi, M. H., Lin, S. H., Yang, Y. K. (2016). Bidirectional association between autism spectrum disorder and epilepsy in child and adolescent patients: a population-based cohort study. European Child & Adolescent Psychiatry, 25(9), 979-987
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