何謂紫質症 (porphyrias)
紫質症的原文最早是源自希臘語，意思就是「紫色的色素」。紫質是體內合成血色素 (heme) 的前驅物，很多身體組織都可以進行合成血色素的反應，但大部分的血色素是在骨髓及肝臟中合成。骨髓最後會製造出可以攜帶氧氣的紅血球，而肝臟最後是製造出細胞色素用來進行身體的代謝反應。
而所謂的紫質症是泛指數種因為血色素生合成途徑異常的罕見疾病，目前發現至少有七種類型，包括
- 急性間歇性紫質症 Acute Intermittent Porphyria (AIP)
- 遺傳性糞紫質症 Hereditary Coproporphyria (HCP)
- 異位型紫質症 Variegate Porphyria (VP)
- 緩發性皮膚病變紫質症 Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
- 血球合成性原紫質症 Erythropoietic Protoporphyria (EPP)
- 先天性紅血球合成性紫質症 Congenital erythropoietic porphyria(CEP)
- ALAD缺乏紫質症 5-amino-levulinate acid dehydrartase porphyria (ADP)
這些紫質症分別是由於血色素合成途徑中的不同酵素有缺陷所致，絕大多數是由遺傳而來的，國內的盛行率約為三十萬分之一。其病因是由於無法正常的合成血色素使得血色素的前驅物－紫質 (porphyrin) 及其他的物質在體內過量累積引起的身體反應。
臨床症狀
不同的紫質症所的症狀會有不同，但大致可分為皮膚病變和急性內臟神經症狀。
皮膚病變的主因是由於大量的紫質堆積在皮膚中，常見於異位型紫質症、緩發性皮膚病變紫質症、血球合成性原紫質症及先天性紅血球合成性紫質症。當病人皮膚經陽光或是紫外線的照射後，堆積的紫質會產生出自由基來破壞皮膚，使皮膚起水泡、潰爛、結痂或是色素沉澱，除此之外病人的皮膚也是相當的脆弱，稍微碰撞可能就會造成皮膚破損且癒合較一般人為緩慢。
急性的內臟神經症狀，常見於急性間歇性紫質症、遺傳性糞紫質症及ALAD缺乏紫質症，主要是因為紫質累積使自主神經病變造成腸蠕動失調，腹痛，嘔吐，便秘及類似腸阻塞的表現，甚至可能引起癲癇，但一般而言，鮮少有病人是反覆的發作，通常是受到外界或是身體狀況改變等刺激因子的影響才導致急性的發作，但急性發作是可能致命的，因此需立即到急診就醫。
治療藥物
目前尚未有可以完全治癒紫質症的藥物，但對於急性發作的病人除了服用大量碳水化合物 (450～600公克)，或注射高張葡萄糖溶液來以抑制紫質的生成使症狀減緩之外，目前對於此類患者亦有專案進口的藥品 Normosang (human hemin)，其成份就是濃縮的人類血基質，注射後可以提高體內血基質濃度，藉由負回饋而降低紫質的生成，通常一個療程為4天，通常1～2天後腸胃症狀即會改善，也可避免神經的毒性持續影響神經系統。
日常生活的注意事項
急性發作通常是因為外在刺激因子所促使的，這些因子包括饑餓、飲酒、精神壓力或是女性的生理周期，另外併用的藥品包括抗黴菌藥物、抗癲癇藥物、荷爾蒙製劑都是容易誘發急性發作的因子，因此就醫時需要特別告知醫師或向藥師諮詢。對於皮膚的保養最重要的是要避免陽光照射，盡量選擇日照較弱的清晨或傍晚。皮膚若已有傷口或水泡，更不能受到陽光照射，出門時儘可能的穿著長袖衣褲，戴上帽子及塗上防曬油才能減低陽光的傷害。另外由於皮膚也較一般人脆弱，生活作息需更加小心以避免皮膚受傷 。
未來治療趨勢
由於紫質症是特定基因缺陷所造成的疾病，因此目前的醫療技術或藥品還無法完全治癒，但目前已經有一些基因治療的方法在動物實驗的階段發展，可以藉由載體將特定基因帶入體內，彌補患者的基因缺陷。隨著分子科技的進展也期望這類的基因治療能及早的安全應用在人體上，為患者帶來福音。
參考文獻:
- Cappellini, M. D., Brancaleoni, V., Graziadei, G., Tavazzi, D. & Di Pierro, E. Porphyrias at a glance: diagnosis and treatment. Intern Emerg Med 5 Suppl 1, S73-80.
- Puy, H., Gouya, L. & Deybach, J. C. Porphyrias. Lancet 375, 924-37.
- Siegesmund, M., van Tuyll van Serooskerken, A. M., Poblete-Gutierrez, P. & Frank, J. The acute hepatic porphyrias: current status and future challenges. Best Pract Res Clin Gastroenterol 24, 593-605.
|
