臺大醫院長期致力於罕見疾病的醫療與研究，為了提供國內罕病患者更優質的醫療服務，臺大醫院與愛可泰隆藥廠合作發展尼曼匹克症 C 型篩檢技術，透過雙方的合作，目前亞洲地區僅臺大醫院醫療團隊有能力進行尼曼匹克症的篩檢、確診。如此不僅可幫助臺灣患者縮短等待確診的時間，減少等待確診過程的煎熬及昂貴的費用，還有能力協助亞洲其他國家進行相關的篩檢工作。
罕病醫療的市場規模小、投資成本相對較高，過去國內尼曼匹克症篩檢之檢體皆需送至國外確診，但是臺大醫院醫療團隊持續自行發展尼曼匹克症早期篩檢技術。有感於臺大醫療團隊的努力，國外研發治療尼曼匹克症用藥之愛可泰隆藥廠，願意與臺大醫院合作進行尼曼匹克症藥物研發，幫助罕病患者積極治療，走出困境，重拾有品質的生活。
尼曼匹克症 C 型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化( 如吞嚥困難、行動障礙等 )。尼曼匹克症的發病年齡不一，臺灣的患者大多於 10 歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。目前國內的患者不到 10 位，全球大約 500 例。如果可以提早診斷，得到正確的治療，便能夠減緩病情的惡化。
本次記者會特別邀請到衛生署、國民健康局、中央健保局的長官及立法委員共同出席，表示對罕病醫療的關心，是集結政府與各界的支持，也將共同宣示朝著「完善照護」、「積極治療」及「早期篩檢」罕病金三角照護而努力，希望未來罕病患者能夠受到更好的照護，讓患者及家屬有更堅強、支持下去的力量。
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