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臺大醫院國際醫療再添佳話 - 兒童醫療團隊成功救治中國大陸罕見尿素循環障礙患者
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尿素循環障礙是先天無法代謝血氨造成高血氨症之罕見疾病( http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/),在罕見疾病中,是比較常見而且常會造成急性死亡的疾病。目前在台灣的患者,因為有政府的照顧,可以使用一些特殊的罕見疾病用藥,搭配特殊飲食,在降低血氨值的同時,不至於影響身高體重的生長;而且臺大醫院的醫療團隊,也有充足的經驗可以在患者發病後,於最短時間內降低血氨,不至於讓病人留下後遺症。但是,對於那些在世界上其他角落的病人,他們不一定能及時得到正確的診斷及治療,難免會有一些令人遺憾的故事。

這位來自中國大陸的 5 歲小女生,曾有過一個姊姊,從小就有反覆嘔吐及發展遲緩的問題,雖然 1 歲時診斷出有高血氨,但是因為無法治療而死亡。這位病童出生後,同樣也出現了反覆昏迷,高血氨和發育遲緩的症狀,曾經求助於北京、上海的大醫院,醫師雖給予低蛋白飲食的建議,但是出生後的 2 年中,病童的血氨濃度總是忽上忽下、食慾不佳,體重因此沒有增加,於是家長毅然決定跨海求醫。

2009 年在台商朋友的介紹下,病童家長求助於臺大醫院的醫療團隊,給予進一步的協助。病童剛到門診時,由於長期血氨偏高且未妥善控制,出現昏迷、嘔吐、抽筋且有發展遲緩的現象,經醫療團隊的診斷和評估後,給予降血氨藥物Buphenyl處方,並根據病童的狀況調整藥物劑量,由於此類高血氨病人須嚴格控制蛋白( 如魚、肉、豆、奶、蛋 )的攝取,故同時由營養師設計低蛋白飲食治療。在病情穩定後,由醫師開給病人 2 年份的藥物帶回大陸,並與醫療團隊保持密切聯繫。

這 2 年間,病童的血氨只有 1 次因為腸胃炎而導致輕微升高。由於健康狀況變好了,她現在已經可以去上幼兒園。在今年 10 月病童回臺大醫院門診追蹤,醫療團隊再次看到她,身高體重都在正常範圍,愛講話,雖然在學校的學習還是比較慢,但是她已經變成一個活潑可愛的小女孩了。

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兒童醫療團隊與病友合照

 

 

公共事務室

 

 

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