兒童聽損是臨床上相當常見且重要的一種疾病，台灣每 1,000 名嬰兒中約有 3 人患有中至重度感覺神經性聽損，若合併計入輕度聽損及較晚發病的聽損，聽損病人在總兒童人口中的比例甚至可高達 1～5%。目前雖然已全面性推廣新生兒聽力篩檢，但是受限於普及率低、未能偵測輕度聽損及未能偵測晚發性聽損，以致成效不彰。
台大醫院自 2009 年起，整合耳鼻喉部、基因醫學部及小兒部新生兒科，建立跨科部新生兒耳聾基因變異篩檢平台，迄今已完成 1,000 多名新生兒聽力篩檢及耳聾基因變異篩檢，篩檢出 17 名( 1.6% )的新生兒聽力異常，其中 9 人若單靠傳統耳聲傳射及自動化聽性腦幹反應測驗，可能無法檢出，如今加上基因篩檢，可提早發現，接受聽語治療，以免錯過 3 歲以前的黃金治療期。這項初期研究成果，已獲得 PLoS One(Public Library of Science,公共科學圖書館)雜誌接受刊登。
台大醫院醫療團隊的基因變異篩檢係以採嬰兒腳跟血製成血片的方式進行，有利於長期保存及運送，對於偏遠地區未能接受聽力篩檢的新生兒，亦提供一可初步評估未來聽力發展的工具，另方面也有助於臨床醫師偵測兒童聽損，對於家族的遺傳諮詢以及針對這些兒童的後續處置，也可提供珍貴的訊息，以使聽損兒童能及早接受聽語治療，並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式，提供年輕且仍想生育下一胎之家長相關的資訊。
語言的學習與聽力發展密不可分，三歲以前是兒童聽覺發展的重要階段，其中又以前 6 個月對聽力語言的正常發展最為重要，輕、中度聽損之嬰兒若能於 6 個月大前予以診斷治療，將來可以達到較正常之語言和其他身心發展；如果遲至 6 個月後才予以診斷時，將造成其語言和社會技巧發展之明顯遲緩。早期發現、早期治療，是聽損兒童日後語言和智能得以正常發展之不二法門。
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| 左起何弘能副院長、許權振主任、吳振吉醫師 說明研究成果 |
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