雖然現在科學已經進步到人可以上月球、到火星了，但醫學對於探索人類基因，仍有許多研究的觸角待延伸。人的身上雖然只有23對46條的染色體，可是，每個人的身上都帶者數萬個有用的基因，每當一對夫妻想要生育下一代時，自己都需要先行一個減數分裂的動作，把自己的基因先減一半然後再和自己的配偶配對，這樣才能製作出一個新的下一代。因為自己不這麼減數的話，產生出的下一代可能就會變成2倍體、4倍體，那我們看到的下一代可能就是「魔戒」電影內的新變種人了。

精卵經過減數分裂之後再合體成新個體的過程中會產生變異，「變異」使得小孩雖然由父母親生，但仍與父母親有些不一樣，也使得兄弟姊妹間或多或少有些不同。

合體成新個體的過程中，產生的變異有可能會出差錯，而造成了突變的現象。原因可能是來自於父母親原本就帶著這個突變基因，並且將之遺傳給下一代；也有可能是父母親的生殖細胞在進行減數分裂時，產生了差錯；或者是生殖細胞在結合形成受精卵之後，受精卵分裂過程中，出現的差錯而造成的突變。目前所知，絕大部分突變基因的產生，都是來自於後者：胚胎自己產生的突變，而造成個體的異常現象。

科學家一向對“不一樣”的現象有興趣，因此想要解開突變與正常的基因差別在哪裡、有方法可以解決嗎？於是開始研究基因解碼、如何補救損壞的基因、如何找尋替代方案解決突變基因造成的疾病現象等。經過多年的研究，科學家與醫師們仍只能解決部分的問題，這也是為什麼已知有數千種的遺傳疾病，可以被檢驗的有數百種，真正可以被治療的遺傳疾病也僅數十種而已。

現今雖然有許多的遺傳疾病仍然無解，但人們本就對生活、未來存有希望及期待。於是對於已知的遺傳疾病，選擇事先篩檢的概念出現，如產檢的過程中有母血唐氏症血清篩檢、已知的家族遺傳疾病篩檢、羊膜穿刺等；新生兒的篩檢有蠶豆症、苯酮尿症、龐貝氏症等。這些疾病的篩檢，某些已有藥可治療、或是可以選擇提早預防及早治療，不必等到發病或是已屆末期無法可醫治時，才後悔未及早發現與治療。

前來尋求遺傳諮詢的案例中，有懷孕20週的夫婦拿著母血唐氏症血清篩檢的結果為1/260到遺傳諮詢門診，尋求諮詢是否要繼續懷孕或有其他方法？母血唐氏症血清篩檢的目的，是因羊水檢驗室無法負擔全部懷孕的母親皆做羊水檢查的檢驗數量 (檢驗正確率可達95~99%)，因此發展出針對小於34歲的懷孕母親、不容易懷孕、或有多次流產經歷的懷孕母親，而研發的一種篩檢(目前的檢驗正確率已可達80%)。 因此當懷孕16週左右時，就必須和產檢醫師討論自己較適合做哪一項檢驗，選擇一項對懷孕母親相對危險性較小的檢查，目的就是為了生出一個可預期的健康寶寶。因此碰到上述案例時，遺傳諮詢師會建議這對夫婦做羊膜穿刺甚至是臍帶血的檢查，以便在最短的時間內可以得到結果，好讓這對夫妻有時間考慮該如何選擇做決定。

在諮詢門診中常會見到大陣仗的家族群，抱著一個睡得安穩的新生兒就診，一問之下都是因為新生兒篩檢中心要求前來做確認檢查。家屬常問的一句話是：我們所有的產檢都做了，家族裡也沒有這樣的案例，那ㄝ按ㄟ？

其實新生兒在出生喝奶之後的24到48小時之內，所有接生醫院診所，都會對新手父母親介紹並解釋新生兒篩檢的目的與意義，若父母親願意並簽同意書，新生兒可接受至少11項的篩檢(國民健康局核可的項目，目前全台灣新生兒篩檢率接近99.9%)，或有些自費的項目(目前台大基因醫學部新生兒篩檢室已可做30項的篩檢檢驗)。 新生兒篩檢的目的，在於篩檢一些產前檢驗無法做到的疾病確認。如蠶豆症，可以提醒個案不要去吃或接觸一些會引起不舒適的蠶豆或是磺胺劑等類的藥品；若新生兒被確認是龐貝氏症個案，將立刻進行酵素的治療，酵素治療雖然僅有幾年的歷史，但目前在進行酵素治療的個案，其成長幾乎與一般孩童沒有多大的差別。

在遺傳諮詢門診也會看到即將結婚的新人前來，詢問家族中有憂鬱症或是精神病患者，是否可生育下一代、對於下一代的遺傳機率有多大？遺傳諮詢師會仔細的問清楚個案的家族譜，並解釋任何的可能性。若要做基因的檢查，目前仍僅限於研究階段，無法證實這些基因和疾病是有絕對的相關。我們的建議是：恰當的環境與情境的安排很有可能會突破現實的框架，而產生一個適合彼此的生活狀況和撫養健康的下一代。

遺傳諮詢門診，常會接到由癌症門診轉來尋求癌症遺傳諮詢的個案。針對年輕女性或者有家族癌症史的病人，遺傳諮詢師除確認家譜狀況外，並會將家族的疾病發生史做詳細紀錄，因為這些都與病人的家屬有關，建議家屬需及早做相關的篩檢（不一定等年紀到才做檢驗），如乳房X光、超音波、或是大腸鏡等檢驗。藉由癌症篩檢，以確認有無問題，之後再3~5年做一次篩檢。

遇到一些被篩檢出癌症的年輕患者，建議可以考慮是否要將精子或是卵子先冷凍再接受治療、或是先行治療，未來待適合懷孕時再考慮生育、或是停餵母乳，先開始治療等。

絕大部分的個案，都會問是否可以做基因的檢驗來確認病因。但目前只有乳癌的基因檢驗比較確定，且也不是每位的乳癌患者都會找到突變基因。所以建議病人做基因檢驗時，遺傳諮詢師都會先說明可能性與限制性。另外除非病人有需求，其實並不需每位病人都做基因檢驗；但癌症篩檢，確實是每位個案及其家人都需及早進行，因為預防勝於治療，如因此發現問題，越早治療預後效果越好。

目前最新的醫療概念是預防醫學，觀念在於不要等到疾病發生後才開始檢查與治療。可藉由篩檢檢驗的疾病，就先做篩檢；有發現突變基因疾病的，可選擇做基因檢查以確認自己是否帶有突變基因。如不清楚該如何選擇時，可以到遺傳諮詢門診尋求遺傳諮詢與建議，以期提早預防及早治療，改善預後提高生活品質。

※基因醫學部遺傳諮詢專線:（02）23123456 轉 分機71941