來過醫院就診的病友都知道，看病並不是一個舒服的經驗。如果得到一個疾病需要長期定期看一位醫師，光是門診以及各種檢查時間的安排就可以是相當麻煩的事，但您可以想像有些病人是需要長期在2個、3個、4個或甚至是5個醫師門診定期追蹤診療的嗎？門診以及檢查的時間要怎麼安排？這些醫師彼此知不知道其他醫師做了什麼？這些醫師有沒有辦法協同合作來幫病人做一個最妥適的治療計畫？
結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex）簡介
結節硬化症就是這樣一個很複雜的疾病，患有此疾病的病友有可能會在多重器官產生病變而需要長期接受多位醫師診療。本疾病是一種罕見疾病，在全世界的統計大約每1萬人會有1個病人，但是在台灣只知道有200個左右的病人，算起來是10萬個台灣人有1個病人，是世界疾病盛行率平均數的1/10。為什麼台灣的病人這麼少？一個可能解釋是國人的發病率比其他國家真的要低10倍，另外一個更可能的原因則是在台灣有90%的結節硬化症病人還沒有被診斷出來。 |
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| 圖一：結節硬化症病友可能具有之一種皮膚表現。 |
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結節硬化症是一種可能影響多重器官的疾病。從最容易被發現的皮膚病變（如圖一），到腦部（如圖二）、肺部、腎臟（如圖三）、心臟、眼睛等種種器官，都可能發生病變。本疾病的臨床表現非常多樣化，有些人終生十分輕微連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷，有些人則是從一出生（甚至出生前）就有症狀而需要長時期數個醫療專科的照護。
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| 圖二：結節硬化症病友可能具有之一種腦內病變之核磁共振影像。 |
圖三：結節硬化症病友可能具有之一種腎臟病變之核磁共振影像。 |
結節硬化症是個與基因密切相關的疾病。已知有2個基因（TSC1 以及 TSC2）會以自體顯性遺傳的模式來造成本疾病。據統計大約有1/3的病人是由上一代往下遺傳，而2/3的病人是因為新發生的突變所造成的。
整合型門診之設立
在以往，假如結節硬化症的病人需要看數個醫師，他們只能分別掛號所有門診（有時候專精本疾病的這些醫師甚至是在不同的醫院！），然後這幾個門診醫師所開立的檢查與治療則是分別開立，長期下來病人以及病人的家屬都被搞得筋疲力盡無法負荷，到最後可能只選擇最最嚴重的疾病表現來治療，而沒有辦法顧及所有病症。病人無法負荷，醫師又何嘗不是感覺孤立無援？神經科的醫師或許能很努力地把病人的癲癇控制下來，但是他不知道病人的腎臟腫瘤會不會下個星期就要破裂而出血。復健部的醫師或許能夠幫助病童的發育與行為療癒，但是當被問到說肺部病變的未來可能變化或是說是否病人的兄弟姊妹或是下一代會不會也發病時，大概也沒有辦法回答。
我們覺得，針對結節硬化症，病人需要有更好的全人照護，醫師需要有更完整的團隊支持。
台大醫院在陳明豐院長及何弘能副院長大力支持下，於民國99年7月12日開辦結節硬化症整合型門診。本門診固定在間隔4個星期的星期一上午開診，長期投入的醫師包括內科部胸腔科王鶴健醫師（監測肺部可能之淋巴管肌瘤），小兒部神經科范碧娟醫師（治療癲癇，追蹤腦皮質結節、腦室管膜下結節或巨細胞星狀瘤）及前神經部陳至全醫師，復健部盧璐醫師（行為與發育之評估及復健），泌尿部王碩盟醫師（腎臟血管肌脂肪瘤之監測與栓塞或手術治療），眼科部蔡紫薰醫師（視網膜粒狀缺陷瘤），小兒部心臟科陳俊安醫師（心臟橫紋肌瘤），以及基因醫學部陳沛隆醫師及黃愛珠遺傳諮詢師（遺傳諮詢與檢驗）。未來我們希望能夠有皮膚及牙科部的同仁加入此一整合型門診。
此一整合型門診的效果是非常顯著的。病友只需要到台大醫院一次就可以同時看完他所需要看的所有醫師，而門診安排的檢查也可以儘量把時間協調在一起。醫師則是能夠真正的協同合作，有信心說自己的病人在其他器官系統上的照護需求能夠得到最好的照料，而一旦需要有會診及討論時，只需要走幾步到隔壁診間就能夠進行最及時最完整的討論。這在台灣是最好的結節硬化症整合型醫療，在全世界也是少見的高品質照護。這樣子的全人照顧，我們相信是對病友的最好保障，也是台大醫院甜蜜的負荷。
整合型門診滿意度
我們有針對病友以及家屬進行問卷調查。很高興地，我們發現病友以及家屬的滿意度非常高，這使我們更加確信對於像結節硬化症這樣複雜的疾病，整合型門診的確是非常正確該走的路。對於問卷結果少數關於候診時間長短及診間規劃的建議，我們也進行檢討與再規劃。
台大醫院為了此一整合型門診，在這將近1年的時間以來，投注了相當多的人力資源與行政資源，才有今天的成果。到目前為止，全台灣大約有1/3的結節硬化症病友在本門診接受診療。我們希望能夠服務更多的病友，也提供更好的醫療。
結語
我們在台大醫院推行結節硬化症整合型門診，希望能讓病友得到全人醫療，也希望能讓醫護人員可以有真正的團隊合作。本疾病表現變化多端，或許您身邊就有朋友或是家人其實是未被診斷出來的結節硬化症病友。如果您對本門診有任何詢問與指教，可以利用電話（02-23123456 轉 71923）來跟我們聯絡。
圖片說明：
基因醫學部主治醫師 陳沛隆
基因醫學部主任 胡務亮
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