 擁有一個健康寶寶，讓寶寶可以健康快樂的成長，是每一個家庭衷心的盼望。但是人類有太多的疾病，可能會危及寶寶的健康，雖然近年來產前遺傳診斷技術日益進步，但並未能發現所有先天異常疾病，有部份疾病可能在新生兒出生數月後才被發現，但發現時卻已失去治療的最佳時機，造成家長沉重的負擔。
本院於1981年起即引進先進國家辦理之新生兒先天代謝異常疾病篩檢診斷及治療技術，希望能經由檢驗新生兒之血液，知道新生兒是否罹患某些可以治療的先天代謝異常疾病，並給予適當的治療，不至於發病造成智能不足或其他嚴重之後果。
這個計畫經由衛生署國民健康局、公共衛生系統、全國醫療網及民眾的配合，目前全國超過99%以上的新生兒均會在出生後3天內，在出生的醫院或診所由新生兒的腳跟兩側部位採取幾滴血後，將血液檢體寄送至台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心或台灣另外2家衛生署指定之篩檢中心進行新生兒先天代謝異常篩檢(簡稱新生兒篩檢)。
台灣地區新生兒篩檢最初的篩檢項目只包括葡萄糖-六-磷酸去氫酵素缺乏症、先天甲狀腺低下症及其他3項罕見疾病，及早提供家長得知寶寶的資訊後，可以預防寶寶發病或是給予寶寶及早治療的機會，成效相當良好。因此本中心在2001年另增加先天腎上腺增生症篩檢及串聯質譜儀的分析技術，同時篩選出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常與有機酸血症等二十多種疾病的可能個案，大幅提升檢驗效能。
 台大醫院新生兒篩檢中心是全國優良的罕見先天代謝疾病治療中心，對檢驗出有異常的寶寶提供良好準確的診斷，以及後續的治療照護。因此國民健康局於2006年同意增加補助篩檢的檢驗費，由原本檢驗5項疾病每人補助100元，增加至檢驗11項疾病，每人補助200元，嘉惠更多台灣居民。
本中心於2005年首創全球唯一的龐貝氏症新生兒篩檢，大幅改善龐貝氏症患者的治療效果，成果榮登國際知名期刊，並後續於2006年新增法布瑞氏症的新生兒篩檢。另外，基於美國衛生與公眾服務部於2010年將嚴重複合型免疫缺乏症列為全美常規新生兒篩檢之核心項目，我們亦於2010年加入嚴重複合型免疫缺乏症的篩檢，保障台灣地區新生兒寶寶的健康，成為美國以外的第一個篩檢此病的國家。如今我們的篩檢項目已涵蓋約40種疾病，並陸續增加中。
新生兒篩檢作業不只有檢驗而已，檢驗前後的連繫尤其是檢驗後的治療，更是牽動著篩檢作業成功與否的重大環節。加上我們的客戶來自全台包括離島約200家婦產科診所或醫院所出生的新生寶寶，如何服務所有新生兒，並在最短時間內發現病患，及時給予正確的診斷與後續良好的治療，才是新生兒篩檢中心的工作目標。
目前台大醫院新生兒篩檢中心的新生兒篩檢系統包括採集作業，篩檢中心作業，追蹤複檢，以及確認診斷，這些系統相互緊密的合作，並與各地婦產科診所或醫院密切合作，才能在於最短時間內，做完這些寶寶的檢驗，並對於有異常結果的寶寶，安排後續的衛教，複檢，或是轉介至專門有經驗的醫院接受進一步確認診斷及後續完整的醫療照護及遺傳諮詢服務。
如果家長不能了解新生兒篩檢及結果的重要性，還需與各地衛生局所等公衛系統合作，確保每一個寶寶都可以擁有相同被照顧的權利。雖然近年來新生寶寶越來越少，但是新生兒篩檢中心的全體同仁，絕對不會因此鬆懈，我們仍然希望經由大家全力的努力與付出，能達成新生兒篩檢的宗旨，在有效的時限內，開始新生兒先天代謝異常的治療，從頭守護台灣地區新生兒之健康。
基因醫學部主治醫師 簡穎秀
主治醫師 胡務亮
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