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由於部份先天代謝異常疾病,通常在新生兒出生數月後,表現疾病的臨床症狀而造成傷害,失去治療的最佳時機,因此如何早期診斷並加以治療,為新生兒篩檢最重要的目的。本院自民國72年12月受衛生署委託設立優生保健諮詢中心起即參與優生保健相關工作之制定、研擬並承辦新生兒先天代謝疾病篩檢工作迄今。新生兒先天代謝疾病篩檢工作是經由檢驗新生兒之血液而得知新生兒是否罹患某些先天代謝異常疾病,並給予這些患嬰適當的治療,使之不至於發病造成身體永久性的傷害。目前超過99.5﹪新生兒會在出生後48小時內採腳跟血,滴在濾紙血片上,陰乾後,寄送至本院新生兒篩檢中心或其他篩檢中心進行新生兒篩檢。這樣的篩檢普及率,使我國新生兒篩檢已列入先進國家之列。
行政院衛生署國健局原指定國內篩檢的疾病有五項:包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(俗稱蠶豆症)等。
本院新生兒篩檢室自從事新生兒篩檢工作以來,新生兒篩檢系統於一九八四年一月起至二○○八年十二月,二十五年中由全臺灣地區共篩檢超過 250萬名新生兒,其中
- 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的發生率為 62分之一
- 先天性甲狀腺低能症的發生率為 2,109分之一
- 苯酮尿症的發生率為 38,897分之一
- 半乳糖血症的發生率為 83,778分之一
- 高甲硫酸血症症的發生率為 128,132分之一,其中包括一名高胱胺酸尿症。
這些患有先天代謝異常的新生兒,在本院的治療之下,其智力發展有大幅改善甚至為正常智力,與以前所知的先天性甲狀腺低能症或苯酮尿症會導致身材矮小或是嚴重智力障礙相比,治療效果有大幅改善,顯示新生兒篩檢可以達到早期診斷早期治療的功效。
本院率先自 2000年起增加先天性腎上腺增生症篩檢,自 2001年新增串聯質譜儀篩檢,可同時檢驗包括胺基酸代謝異常疾病,有機酸代謝異常疾病,脂肪酸代謝異常疾病共超過 29種疾病。
本院檢驗發現先天性腎上腺增生症的發生率為32,002分之一,串聯質譜儀分析異常的發生率為 6,883分之一。
由於串聯質譜儀篩檢檢驗方法的快速及準確,可幫助許多以往無法得到及時治療的患嬰,整體而言,串聯質譜儀篩檢項目提供了父母與醫師更好的工具,以早期監測病患的狀況,適時給予醫療介入與治療。美國因此於 2006年建議全國應該接受串聯質譜儀新生兒篩檢。
我國行政院衛生署國健局也自 95年 7月 1日起新增 6項先天性代謝異常疾病項目,包括
- 先天性腎上腺增生症
- 串聯質譜儀檢驗相關疾病含楓漿尿症
- 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症
- 戊二酸血症第一型
- 異戊酸血症
- 甲基丙二酸血症等
合併先前指定的 5項檢驗疾病,共建議了 11項疾病的檢查。
本院更進一步獨步全球,開發兩項先趨篩檢項目,分別為「龐貝氏症」及「法布瑞氏症」,於 2005年開始先趨篩檢計畫,此為全球首次對此類疾病之新生兒篩檢。
結果顯示新生兒篩檢確可使龐貝氏症患者得到早期治療,而大幅改善這些患者的預後。
此項成果已刊登於國際知名的期刊,並得到其他國家或地區的認同,相計準備或開始此類疾病的新生兒篩檢計畫。
新生兒篩檢的進行,包括產婦的教育,新生寶寶出生後於出生醫院接受第一次檢驗,篩檢中心回報檢驗結果,如有檢驗結果異常,則表示異常情況的嚴重度建議家長進行第二次檢驗,或是到確認醫院進行相關檢驗及治療。
因此新生兒篩檢之作業系統,分別由
(一)檢體採集作業系統
(二)篩檢中心作業系統
(三)追蹤複檢系統
(四)確認診斷系統所組成。
這些系統分別由全國之婦產醫療院所、新生兒篩檢中心、確診醫院及公衛系統負起採檢、篩檢、追蹤複檢及確認診斷的工作。各系統間需相互支援配合,以期能在有效期間發現病患,確認診斷,並進行治療或教育預防措施,以免病情無法控制,以求達到最佳的治療效果。本院新生兒篩檢室的每位同仁,除持續致力於提升實驗室檢驗的品質,並致力於民眾的教育,加強與採集機構、確認診斷醫院等相關單位之聯繫,以期一步提升本院新生兒篩檢工作之相關服務品質及效率。相信在本院新生兒篩檢室每一位成員的努力之下,一定能為本院服務的新生兒做好把關工作,並期許我們能繼續今日的成績,使全台灣乃至於全世界之新生兒篩檢工作更上一層樓。
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